Диагностика заболеваний органов мочевой системы
Физическое и психогенное воздействие на пациента

Полезные ссылки


Cиндром Альпорта


Всё чаще отечественные нефрологи сталкиваются с такой проблемой как синдром Альпорта. Уже доказано и тщательно изучено, что это генетическое заболевание и наследуется по сцепленному с Х-хромосомой типу. Еще в 1927 году южноафриканский врач Альпорт описал эту болезнь как сочетание наследственного нефрита с глухотой.

В основе болезни лежит нарушение образования трёх спиральной структуры коллагена 4 типа, который непосредственно входит в состав базальных мембран почек, а также аналогичных структур уха и глаза. При морфологических исследованиях в почках определяют мезанглио-пролиферативные изменения, атрофию и дистрофию канальцев, интерстициальный фиброз. Во внутреннем ухе также превалируют необратимые изменения – потеря нейронов, волосяных клеток, поражение слухового нерва, Кортиева органа. Также присутствуют изменения со стороны зрения – снижение остроты зрения, пятна на сетчатке, катаракта.

Признаки болезни проявляются в возрасте 5 – 10 лет. Наиболее характерным является гематурия, протеинурия, периодическая бактериурия, прогрессирующее снижение слуха. Причём снижение слуха может развиться ещё до появления почечной патологии. Изначально это ухудшение слышимости высоких тонов, далее – низких, переходящее из звукопроводящей в звуковоспринимающую тугоухость. Нередки для таких детей: мышечная слабость, потеря памяти и интеллекта.

Окончательная диагностика заболевания проводится в специализированных нефрологических клиниках, где возможно проведение необходимых лабораторно-инструментальных методов исследования пациентов: УЗИ, биопсии почки, обнаружение в моче специфических маркеров заболевания. Также обязательна консультация генетика, составление родословной.

Лечение представляет трудную задачу, поскольку специфического лечения не разработано. В комплексе терапевтических мероприятий имеются общие элементы для воспалительных заболеваний почек: правильная организация режима сна и бодрствования ребенка, санация очагов хронической инфекции, исключение из пищи острых и экстрактивных веществ. Антибиотики назначают только при интеркуррентных заболеваниях.

С целью торможения склеротических изменений могут быть назначены препараты 4-аминохилинового ряда (резохин - суточная доза 5-10 мг/кг, длительность лечения не менее 6 мес.). Глюкокортикоиды не показаны. Удовлетворительные результаты получены от витаминотерапии (пиридоксин, кокарбоксилаза), применения АТФ (по 1 мл в/м через день, 10-15 инъекций). При начальных признаках хронической почечной недостаточности показана трансплантация почки. Прогноз. ХПН при синдроме Альпорта проявляется в 12-16 лет (чаще у мальчиков). Профилактика заболевания не разработана.

Санкт-Петербург, Москва. 2008-2011 © Copyright